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Biología Molecular
Biología MolecularEstudios Genómicos

Biología Molecular:
Estudios Genómicos

Genómica

A través de técnicas de biología molecular estudiamos el ADN realizando la detección de alteraciones genéticas germinales y somáticas, contribuyendo al diagnóstico, pronóstico y riesgo genético para diferentes patologías.

Cáncer Hereditario

Determinación de sexo

Endocrinológicas - Glucemia

Distrofias musculares

Enfermedades cardiovasculares

Enfermedades hematológicas

Enfermedades hereditarias

Enfermedades metabólicas

Enfermedades mitocondriales

Enfermedades inmunológicas

Citogenética

Los cromosomas son estructuras microscópicas que contienen ADN alojado en el núcleo de una célula.
El número o la estructura de los cromosomas (cariotipo) puede verse alterado en ciertas enfermedades genéticas.Estudiamos el número y morfología de los cromosomas utilizando técnicas de bandeo cromosómico (citogenética clásica) o de hibridación in situ de sondas marcadas en forma fluorescente (FISH o citogenética molecular).

Cariotipo de Alta resolución

Detección de Síndrome de delección 5p

Citogenética Clásica en Sangre periférica

Detección del reordenamiento del 11q23

Fragilidad Cromosómica con DEB Anémia de Fancioni

Reordenamiento del Gen RB1- 13 (q14)

Citogenética molecular para BCR/ABL (FISH)

ATM Alteración del Gen

Citogenética molecular para PML/RAR (FISH)

Reordenamiento del gen p53 (17p13.1)

Detección del reordenamiento 11 q22

Trisomía del Cromosoma 12 (FISH)

Deleción 22Q11.2

Cromatina sexual por fish

Síndrome de Digeorge

MICROARRAY Análisis Cromosómico de Alta Resolución

Detección de la deleción 5q31

Estudio de deleción 22q13 (FISH)

Detección de T (11,14) q13 - q32

Gen de Fusión FIP1L1 PDGFRA (Eosinofilia clonal)

Detección de T (8,14) q24 - q32

Painting cromosómico Cr17

Detección de t (2,8)

Síndome de Smith Magenis

Detección de t (8,22)

Deleción 17p11,2

Si queres realizarte estudios de
Biología Molecular: Estudios Genómicos

Podés asistir a nuestras sedes personalmente, sin
turno previo de Lunes a Viernes de 7 a 10hs y
Sábados de 9 a 11hs.





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